1）基礎檢查：包括病史、體格檢查、婦科檢查。
2）染色體核型分析檢查：應用PCR技術檢測染色體DNA基因等。
3）兩性畸形檢查：可行腹腔鏡或剖腹探查術，取活組織病理檢查，作出確切診斷。如外生殖器接近女性，則切除男性結構，若女性內生殖器發育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。
4）感染檢查：取陰道液、懸滴法立即鏡檢，滴蟲比白細胞大兩倍呈梨形，頂部有四條鞭毛，體側有波動膜、尾部有軸突。鏡下見滴蟲呈顫抖狀游動。亦可涂片染色檢查，必要時作培養。尿路感染可留尿沉渣鏡檢或培養。
5）影像學檢查：應用X線泌尿系統造影、超聲影像、CT及核磁共振掃描圖像，提供診斷盆腔內生殖器有否畸形。
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