地中海貧血是一種先天性遺傳性貧血,輕度患者更關注貧血的癥狀,而重度患者可能在出生后幾天內出現貧血、肝脾腫大、黃疸進行性加重和發育不良,也有一些特殊的表現,如頭大、眼距寬、鞍鼻、前額突出和臉頰突出。典型表現為長股骨頭骨折,骨改變為骨髓造血功能亢進,骨髓腔變寬,皮質變薄引起肋骨和脊柱之間的胸部腫塊。
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