唐氏綜合癥目前已經越來越常見了，這一疾病是染色體出現異常引起的，通過唐篩能夠及時發現，患兒出生后面容會比較特殊，喂養困難，嗜睡。
小兒唐氏綜合征的癥狀體征
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發育和性發育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，頭前，后徑短，枕部平呈扁頭，頸短，皮膚寬松，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位，頭發細軟而較少，發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋，草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓型皮紋。
小兒唐氏綜合征的預防護理
1、遺傳咨詢母親年齡愈大，風險率愈高，標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%，易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率。如父方為D/G易位，則風險率為4%，絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2、產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施，已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞，孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析，產前篩查血清標志物HCG，AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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