記者近日獲悉，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室確認，并由中國工程院院士夏家輝等人共同簽名答復，合肥市婦幼保健院生殖遺傳中心發現的一例染色體異常核型被認定為“世界首報人類染色體異常核型”。這例染色體異常者是一名3歲的小男孩……
1、現象3歲男孩先天愚型
合肥市婦幼保健院生殖遺傳中心朱主任告訴記者，這例染色體異常者是3歲的小男孩，其“面部扁平，外眥上斜，內眥贅皮，寬眼距，智力較差”，而且“至今不會說話”。
據介紹，因為這個孩子與正常人看起來有差異，小孩的家人就帶其到醫院檢查。經過外周血染色體核型分析，發現他的21號染色體三條，X號染色體臂間倒位。由于孩子的父母遠在異地未做染色體檢查，故無法推斷該異常是來自于遺傳還是新生突變。
隨后，該生殖遺傳中心將這一異常染色體核型上報中國遺傳學鑒定權威機構中國醫學遺傳學國家重點實驗室進行確認，中國工程院院士夏家輝等人的簽名答復中稱“經鑒定查詢國內、外現有資料未見報道”，這是“世界首報人類染色體異常核型”。
專家表示，這一發現填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白，豐富了人類染色體異常核型項目數據庫，對遺傳學的臨床研究、生殖醫學研究和優生優育具有一定意義。
2、防治染色體異常無治療辦法
染色體是人類的遺傳物質，是生命的載體，正常情況下有46條，包括22對常染色體和1對性染色體，其中女性為46，XX，男性為46，XY。朱主任表示，“在精、卵形成或結合過程中，受到物理、化學或生物因素的影響，染色體的數量或形態會發生變異，被稱為染色體畸變。”
據介紹，人類46條染色體上約有幾萬個基因。人類一切遺傳性狀，如膚色、血型、高矮以及除了意外傷害致死的幾乎人類的全部疾病，都跟遺傳相關，但迄今為止僅確定了部分基因的功能。即使父母聰明，染色體正常，照樣能生出“先天愚型兒”。
由于染色體異常具有不可逆轉性，目前醫療界還沒有找到解決這種病癥的治療辦法。
3、危害染色體異常影響生育
染色體異常會導致多種遺傳性疾病，對于夫妻雙方來說，其中任何一方檢查出有染色體異常就意味著有遺傳缺陷，而這也是導致男女不孕不育及習慣性流產的原因之一。省立醫院生殖中心的專家介紹說，不論男女，只要一方存在染色體異常，那么女方在正常受孕條件下生育正常子代的幾率是非常低的，流產、死胎和畸胎的情況很容易發生，即使生下孩子，后代雖外表發育正常但仍有染色體異常核型，而且這樣的后代到育齡時也會出現與上一輩同樣的煩惱。
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